Что такое ДНК и как работают гены

ДНК хранит наследственную информацию. Её участки помогают клетке создавать белки.

Представьте клетку, которая готовит белок для переноса кислорода в крови. Нужная информация записана на участке её ДНК: клетка делает по этому участку РНК, а затем собирает часть будущего белка. Так наследственная запись превращается в реальную работу. Разберём этот путь по шагам, а затем выясним, почему братья и сёстры похожи на родителей, но не становятся их копиями.

В статье вы узнаете:

• Как ген помогает переносить кислород
• Начнём с одной клетки
• Как устроена молекула ДНК
• Ген, хромосома и геном: что в чём находится
• Как запись в ДНК превращается в работу клетки
• Почему клетки с одной ДНК такие разные
• Как ДНК копируется, когда клетка делится
• Почему дети похожи на родителей, но не являются копиями
• Что такое мутация и всегда ли она опасна
• Можно ли по ДНК заранее узнать всё о человеке
• Пять коротких проверок понимания
• Главное о ДНК

Как ген помогает переносить кислород

У человека есть ген HBB. Он содержит информацию для создания бета-цепи гемоглобина, вещества, которое помогает красным клеткам крови переносить кислород. В клетках, где созревают будущие красные клетки крови, информация с гена сначала переписывается в РНК. Затем клетка собирает бета-цепь из более мелких звеньев и вместе с другими цепями получает гемоглобин. Зрелая красная клетка крови уже не имеет ядра и не читает HBB заново, зато содержит созданный ранее гемоглобин.

Здесь пока достаточно увидеть три разных вещи: запись, чтение записи и получившийся белок с полезной работой. ДНК не переносит кислород сама. Но без информации в ней клетка не смогла бы обычным способом собрать нужную часть гемоглобина. Дальше выясним, где лежит эта запись и как она устроена.

Начнём с одной клетки

Представьте клетку слизистой щеки. Её можно снять ватной палочкой, и при лабораторном исследовании из неё выделят ДНК. В клетке человека большая часть ДНК находится в ядре. Там она связана с белками и упакована в хромосомы. Небольшое количество есть и в митохондриях, структурах клетки, участвующих в получении доступной для неё энергии.

Если расправить молекулу ДНК, глаз всё равно не увидит отдельные химические «буквы». То, что в демонстрационных опытах выглядит как беловатые нити или комочек, состоит из огромного числа молекул и примесей. Разговор о двойной спирали начинается с модели, а не с картинки, которую легко разглядеть в школьный микроскоп.

Есть полезная лестница масштабов: клетка → ядро → хромосома → ДНК → участок ДНК, который может быть геном. В начале цепочки мы говорим о части тела, в конце о последовательности химических звеньев. Генная информация не лежит в хромосоме как отдельная бумажка в коробке. Ген является частью самой молекулы ДНК; хромосома представляет собой эту молекулу вместе с белками, которые помогают её упаковать и использовать.

Как устроена молекула ДНК

Полное название, дезоксирибонуклеиновая кислота, звучит сложнее самого первого шага к пониманию. ДНК построена из повторяющихся звеньев, нуклеотидов. У каждого есть часть общего «каркаса» и одно из четырёх оснований: аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) или цитозин (Ц). Латинскими буквами их записывают A, T, G, C. Для чтения последовательностей именно порядок этих оснований важнее их полного химического названия.

ДНК обычно состоит из двух цепей. Их удобно изобразить лестницей, закрученной в спираль: боковины образует сахарофосфатный каркас, а поперечины составляют пары оснований. А соединяется с Т, Г с Ц. Если на одной цепи в некотором месте написано A–C–G–T, напротив окажется T–G–C–A. Это не четыре отдельные молекулы и не слово, которое клетка читает как человек. Это короткий учебный пример правила соответствия.

Почему две цепи полезны? При копировании каждая может стать образцом для новой партнёрской цепи. Правило парности помогает собрать копию, хотя само по себе не исключает ошибок: в клетке работают специальные белки, которые копируют ДНК и исправляют часть сбоев. Совпадение пар также не означает, что две цепи одинаковы по записи: A напротив T, а не напротив A.

Как узнали о двойной спирали

Учёные не увидели готовую «винтовую лестницу» через обычный микроскоп. Они собирали модель по экспериментальным данным. На снимках рентгеновской дифракции, полученных в том числе Розалинд Франклин и Морисом Уилкинсом, проявлялись закономерности расположения атомов. Эрвин Чаргафф показал соотношение оснований: аденина примерно столько же, сколько тимина, а гуанина столько же, сколько цитозина. Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик в 1953 году предложили модель двух спиральных цепей с парами A–T и G–C.

Смысл истории не в списке фамилий. Две цепи и парность оснований одновременно объяснили, как можно хранить последовательность и копировать её. Модель оказалась полезна потому, что подсказала проверяемый механизм, а не просто красиво выглядела.

О вкладе исследователей и о том, как данные привели к модели двойной спирали, рассказывает исторический материал Национального института исследования генома человека.

Ген, хромосома и геном: что в чём находится

Возьмём книгу как временную подсказку. Хромосома похожа на отдельный том, ген на содержательный фрагмент, а геном на всю библиотеку. Эта аналогия помогает различать масштабы, но у неё есть граница: ДНК не разбита на аккуратные независимые главы. Важные участки могут лежать до, после или внутри генов; одни влияют на работу других.

Ген обычно называют участком ДНК, информация которого используется для получения функционального продукта: РНК или белка. Не каждый ген напрямую кодирует белок. Хромосома в клетках человека представляет собой длинную молекулу ДНК, связанную с белками. В большинстве клеток тела обычно 46 хромосом, сгруппированных в 23 пары. Половые клетки несут по одному набору из 23. Это описание обычного набора, а не утверждение, что во всех человеческих клетках всегда одинаковое число хромосом.

Геном означает весь набор генетической информации организма. У человека сюда входит ДНК хромосом ядра и небольшая молекула ДНК митохондрий. Гены занимают лишь часть генома. Остальные участки нельзя целиком назвать бесполезными: среди них есть последовательности, управляющие работой генов, а функции многих участков продолжают изучать. При этом не всякий участок обязательно выполняет известную важную задачу.

Сравните два вопроса. «Где находится ген?» означает место на хромосоме. «Какая версия гена досталась человеку?» означает конкретный вариант последовательности в этом месте, аллель. Изменения между аллелями могут быть малы, но их последствия зависят от участка и ситуации. Одно лишь слово «аллель» не говорит, полезен вариант, вреден или почти не влияет на признаки.

Как запись в ДНК превращается в работу клетки

Клетка не берёт всю ДНК и не превращает её сразу в готовое тело. Она использует конкретные участки в нужное время и в нужном месте. Для гена, кодирующего белок, первый шаг называется транскрипцией: по участку ДНК создаётся молекула РНК. Затем рибосома читает информационную РНК и собирает цепочку аминокислот. Цепочка сворачивается, взаимодействует с другими молекулами и становится частью работающего белка.

Коротко путь выглядит так: ДНК → РНК → белок. Теперь у знакомого примера HBB можно назвать шаги точнее: запись информации в РНК является транскрипцией, а сборка бета-цепи на рибосоме называется трансляцией. Дальше эта цепь входит в состав гемоглобина. Между участком ДНК и переносом кислорода получилась последовательность действий, а не кнопка «создать признак».

Не все гены проходят полный путь до белка. Некоторые дают РНК, которая работает сама или помогает управлять другими процессами. Белки тоже выполняют разные задачи: строят части клетки, ускоряют химические реакции, переносят вещества и передают сигналы. Поэтому выражение «ДНК содержит информацию» точнее понимать как информация используется клеткой через цепочку молекулярных действий, а не как предсказание каждого поступка человека.

Чем РНК отличается от ДНК

РНК родственна ДНК, но это не вторая копия всего генома. Она обычно состоит из одной цепи и вместо основания Т содержит У, урацил. Когда клетке нужен продукт определённого гена, она может сделать РНК именно по нужному участку. Информационная РНК передаёт запись к рибосоме, которая собирает белок; другие виды РНК помогают самой сборке или выполняют отдельные задачи. Поэтому короткая формула «ДНК → РНК → белок» верна для белок-кодирующего гена, но не означает, что каждая РНК обязательно превратится в белок.

Почему клетки с одной ДНК такие разные

Клетка кожи и нервная клетка возникли в одном организме и обычно имеют почти один и тот же геном. Но выглядят и работают совершенно по-разному. Разница во многом связана с тем, какие гены активны, когда они активны и сколько их продукта создаётся. Одни белки необходимы обеим клеткам, другие особенно важны только в определённой ткани.

Представьте кухню, на которой хранится большой набор рецептов. Повар не готовит их одновременно: для сегодняшнего блюда выбирает несколько. Аналогия с рецептами подходит для отбора, но не стоит воспринимать клетку как крошечного повара с планом. Активность генов регулируют молекулы и сигналы; она может меняться при развитии, в ответ на условия и под воздействием других клеток. При этом клетка не переписывает весь геном каждый раз, когда меняет работу.

Это помогает объяснить, почему «у всех клеток одна ДНК» не означает «все клетки одинаковы». Есть и исключения из общего правила: зрелые эритроциты человека, например, теряют ядро. Поэтому аккуратнее говорить «почти все клетки содержат ДНК», а не «буквально каждая».

Как ДНК копируется, когда клетка делится

Перед обычным делением клетке нужно передать генетическую информацию новым клеткам. Две цепи двойной спирали расходятся, и по каждой строится новая партнёрская цепь. В результате получаются две молекулы ДНК, каждая с одной прежней и одной вновь собранной цепью. Такую схему называют полуконсервативным копированием.

Сравните это с переписыванием строки по образцу. Если на старой цепи стоят A–C–G–T, ферменты подбирают T–G–C–A для новой. Но живой процесс не состоит из простого приклеивания четырёх шариков: работают многие белки, копируется огромный геном, а ошибки могут возникать и исправляться. Поэтому новые клетки обычно получают очень похожую ДНК, но слово «абсолютно» здесь не подходит.

Копирование ДНК перед делением клетки и наследование ДНК от родителей связаны, но это разные события. Первое нужно растущему и обновляющемуся организму. Второе начинается с образования яйцеклетки и сперматозоида: в каждой из этих клеток обычно находится половина обычного набора хромосом. При их соединении формируется новый набор с участием обоих родителей.

Почему дети похожи на родителей, но не являются копиями

Для большинства генов на неполовых хромосомах у человека обычно есть две копии: одна получена от биологической матери, другая от биологического отца. При образовании половых клеток хромосомы расходятся, а участки парных хромосом могут обмениваться местами. Поэтому сперматозоиды и яйцеклетки одного человека отличаются друг от друга. Братья и сёстры получают разные сочетания вариантов, даже когда родители одни и те же.

Возьмём вымышленное учебное растение. По условию задачи один ген влияет на окраску цветка: вариант A полностью перекрывает действие a, поэтому у AA и Aa цветки красные, а у aa белые. Если каждое родительское растение имеет Aa, оно может передать A или a. Четыре одинаково вероятных сочетания дают AA, Aa, Aa, aa. Отсюда в модели вероятность растения с белыми цветками равна 1/4 для каждого отдельного потомка. Если первые три растения-потомка зацвели красным, у следующего всё равно может быть любой из двух вариантов окраски: белый не становится «обязательным» для компенсации. И два скрещивания с одинаковыми генотипами вовсе не обязаны дать одинаковое число красных и белых растений.

Попробуйте заменить Aa у одного родителя на AA в решётке Пеннета: вариант aa исчезнет. Этот инструмент показывает возможные сочетания и вероятности при одном гене и полном доминировании, когда исходные генотипы заданы. Он не выводит генотип человека из внешности и не предсказывает судьбу конкретного ребёнка. Для более сложной обратной учебной задачи есть отдельный разбор генотипов родителей по потомству.

Цвет глаз, рост, особенности поведения и большинство распространённых болезней не помещаются в такую таблицу из четырёх клеток. Например, цвет глаз связан с несколькими генами, регулирующими количество и распределение пигмента. Описание «карие доминируют над голубыми» как универсальное правило слишком грубо. Для многих признаков важны также развитие и условия среды. Гены влияют на вероятность и возможности организма, но простая школьная буква не является приговором или полным прогнозом.

Подробный разбор нескольких генов, участвующих в формировании цвета глаз, есть в справочнике MedlinePlus Genetics.

Что такое мутация и всегда ли она опасна

Мутация означает изменение последовательности ДНК. Оно может появиться при копировании или под действием некоторых внешних факторов. Иногда меняется одна «буква», иногда более крупный участок. Клетка умеет исправлять часть повреждений, но не каждое изменение исчезает.

Последствия различны. Изменение может не сказаться заметно, повлиять на работу белка, изменить управление геном или стать опасным для клетки и организма. Бывают и варианты, которые в определённых условиях оказываются полезными. Слово «мутация» само по себе не равно «болезнь». Более точное слово в описании найденных различий часто вариант, а вопрос о его влиянии требует отдельного исследования.

Важно и место, где произошло изменение. Если оно возникло в клетке кожи, оно может передаваться её потомкам при делениях, но обычно не перейдёт детям человека. Если изменение находится в линии клеток, формирующих яйцеклетки или сперматозоиды, оно может оказаться у потомства. Вот почему фразы «мутация возникла» и «мутация наследуется» нельзя автоматически считать одинаковыми.

Можно ли по ДНК заранее узнать всё о человеке

Последовательность ДНК можно прочитать лабораторными методами, а отдельные варианты сравнить с известными. В некоторых случаях такая информация очень полезна: она помогает установить конкретную наследственную причину состояния или проверить биологическое родство при корректном исследовании. Но результат зависит от того, какой участок изучали, насколько точно метод его прочитал и насколько хорошо известно значение найденного варианта.

Обычный тест не превращает ДНК в биографию. Даже полный список букв не объясняет без остатка рост, здоровье, успехи в школе или характер. Для сложных признаков действуют многие варианты генов, условия жизни и случайные события развития. Есть различие между «найден вариант, связанный с повышенной вероятностью» и «человек обязательно столкнётся с событием». Если вопрос касается собственного медицинского анализа, объяснение конкретного результата надо искать в самом отчёте и у профильного специалиста, а не в школьной схеме с доминантной буквой.

Пять коротких проверок понимания

1. В ядре нашли хромосому. Это одна гигантская молекула ДНК или много отдельных генов? Обычно хромосома содержит одну длинную молекулу ДНК, упакованную с белками; гены представляют собой её участки. После копирования перед делением видимая хромосома имеет две сестринские хроматиды, и каждая содержит свою молекулу ДНК. Поэтому рисунок в форме X не стоит принимать за постоянный вид хромосомы.

2. На цепи стоит A–C–G–T. Что окажется напротив? T–G–C–A. Каждую букву подбирайте отдельно: A к T, C к G.

3. В клетке кожи и в нервной клетке похожая ДНК. Почему работа разная? Они используют разные наборы генов и создают разные количества их продуктов. Отличается работа с информацией, а не обязательно сама последовательность.

4. Два учебных растения Aa дали потомка aa с белыми цветками. Какова вероятность такого же генотипа у следующего потомка в той же модели? Снова 1/4. Предыдущий результат не «расходует» вариант aa и не меняет сочетания в новом опылении.

5. В анализе обнаружен новый вариант ДНК. Это диагноз? Нет. Сначала нужно понять, где находится вариант, как он влияет на функцию и какие данные подтверждают связь с состоянием. Иногда влияние неизвестно или очень мало.

Главное о ДНК

ДНК является длинной молекулой, в последовательности которой хранится наследственная информация. Её участки помогают клетке создавать РНК и белки, а перед делением ДНК копируется. Ген является участком ДНК, хромосома её упакованной формой вместе с белками, геном всем набором ДНК организма. Мы получаем варианты от родителей, но признаки складываются не из одной буквы: на многие из них влияют несколько генов, работа клеток и среда. Если держать эти уровни отдельно, школьная генетика становится понятнее, а простые таблицы наследования занимают своё полезное, но ограниченное место.

Есть что добавить?

Напишите своё мнение, комментарий или предложение.