Как определить тип наследования по родословной

Если признак есть у дочери, но не у родителей, школьная модель с полным проявлением и без новой мутации указывает на аутосомно-рецессивное наследование.

На семье из трёх поколений покажем, как читать значки, исключать неподходящие варианты и расставлять генотипы. Затем изменим одну деталь родословной: уверенный ответ превратится в два допустимых варианта. Это учебный разбор, а не диагноз.

В статье вы узнаете:

• Как прочитать родословную до поиска ответа
• С чего начать проверку четырёх школьных схем
• Родословная на три поколения: полный разбор
• Почему родословная не обязана выглядеть «через поколение»
• Меняем одну деталь: почему ответа уже недостаточно
• Когда считать вероятность и как не спутать её с наблюдением
• Где заканчивается школьный алгоритм

Как прочитать родословную до поиска ответа

Родословная в задаче показывает родственников и проявление одного признака. Круг обычно обозначает женщину, квадрат мужчину. Закрашенная фигура означает, что указанный в условии признак у человека проявился; пустая, что его не наблюдают. Горизонтальная линия соединяет родителей, от неё вниз идут линии к детям. Римские цифры I, II и III отмечают поколения сверху вниз, а арабские числа помогают различать людей внутри поколения.

Закраска сообщает о фенотипе, то есть о наблюдаемом проявлении. Она сама по себе не показывает генотип: какие варианты гена человек получил от родителей. Например, при рецессивном наследовании носитель варианта a может быть незакрашенным, если его пара Aa. Буква A в такой модели скрывает проявление a, но не убирает его из генотипа.

Перед решением перепишите рисунок одной фразой на каждую важную семью: «У двух родителей без признака родился сын с признаком»; «у их дочери без признака и её партнёра без признака родилась дочь с признаком». Это избавляет от самой дорогой ошибки: увидеть рядом два закрашенных значка и принять их за родителя и ребёнка, хотя они находятся в разных ветвях.

С чего начать проверку четырёх школьных схем

В большинстве таких задач сравнивают два свойства наследования: расположение гена и способ проявления его варианта. Аутосомный означает, что рассматриваемый ген находится на одной из обычных, не половых хромосом. X-сцепленный означает, что ген расположен на X-хромосоме. Доминантный вариант проявляется при одной соответствующей копии, рецессивному в простой модели нужны две. Так получаются четыре схемы: аутосомно-доминантная, аутосомно-рецессивная, X-сцепленная доминантная и X-сцепленная рецессивная.

Не начинайте с подсчёта мужчин и женщин с признаком. В семье из пяти или шести человек случайный перевес одного пола ничего надёжно не доказывает. Лучше искать отношение, которое схема не может объяснить при условиях задачи:

1. Найдите родителей без признака и ребёнка с ним. При полном проявлении и отсутствии новой мутации это не подходит простой доминантной схеме: один из родителей передал бы ребёнку доминантный вариант и сам имел бы признак.
2. Посмотрите на пол ребёнка с признаком. При X-сцепленном рецессивном наследовании девочке нужны изменённые варианты на обеих X-хромосомах. Одну X она получает от отца. Если отец не имеет признака, в стандартной школьной модели он передаёт ей обычную X, поэтому такая дочь не получается.
3. Для оставшейся схемы расставьте буквы и проверьте каждую ветвь. Один удачный фрагмент не оправдывает противоречие на соседней линии.

Этот порядок строится на исключении, а не на «узнавании картинки». Слова «часто», «обычно» и «чаще у мальчиков» подсказывают, что проверить, но не заменяют проверку конкретной пары родителей и ребёнка.

Родословная на три поколения: полный разбор

Представим условную семью и один вымышленный признак. У женщины I-1 и мужчины I-2 признак не проявляется. Их сын II-1 имеет признак, дочь II-2 не имеет. У II-2 и мужчины II-3, у которого тоже нет признака, родились двое детей: у дочери III-1 признак есть, у сына III-2 его нет. Все родственные связи известны, новых изменений гена по условию не возникает, а аллель проявляется полностью согласно выбранной школьной схеме.

Сначала возьмём I-1 и I-2. Они оба без признака, но II-1 с признаком. В аутосомно-доминантной модели этому сыну нужна хотя бы одна доминантная копия, которую неоткуда получить от родителей без признака. X-сцепленная доминантная модель сталкивается с той же проблемой: такой сын получает X от матери, а у неё признака нет. При наших допущениях оба варианта отпадают.

Теперь смотрим на семью II-2 и II-3. У обоих признака нет, но их дочь III-1 с признаком. Для X-сцепленной рецессивной модели ей понадобилась бы изменённая X и от матери, и от отца. Мужчина II-3 не имеет признака: при этой простой модели его единственная X обычная. Поэтому X-сцепленный рецессивный вариант тоже отпадает. Закрашенный мальчик II-1 сам по себе его не исключал: решающей оказалась девочка III-1 и её отец.

Проверим четвёртый вариант, аутосомно-рецессивный. Обозначим a вариантом, который проявляется только в паре aa; A не даёт этому признаку проявиться. Оба человека с признаком, II-1 и III-1, имеют aa. Каждый их родитель передал по одной a, оставаясь без признака. Поэтому пары I-1 × I-2 и II-2 × II-3 имеют генотипы Aa × Aa.

Здесь можно пройти передачу букв по всей семье, не оставляя скрытой догадки. У I-1 и I-2 по Aa, поэтому сын II-1 может получить a от обоих и стать aa. Их дочь II-2 без признака, но она передала a своей дочери III-1; следовательно, II-2 точно Aa, а не AA. Её партнёр II-3 точно Aa по той же причине. У их дочери III-1 получилась пара aa. Сын III-2 без признака может быть AA либо Aa: сведений для выбора между ними нет.

Итог школьной задачи: аутосомно-рецессивный тип объясняет обе ветви, а три конкурирующие схемы противоречат хотя бы одной известной связи. Сначала исключение, потом расстановка букв. Если поставить генотипы до проверки типа наследования, легко красиво решить совсем другую задачу.

Почему родословная не обязана выглядеть «через поколение»

В нашем примере признак встречается и во II, и в III поколении: у дяди II-1 и племянницы III-1. Это не превращает его в доминантный. Доминантность описывает действие вариантов гена у одного человека, а не частоту закрашенных фигур по вертикали. Рецессивный вариант тоже может появляться в соседних поколениях, если человек aa получает ребёнка от носителя Aa или разные носители встречаются в разных ветвях семьи.

Наблюдение «у двух здоровых родителей ребёнок с признаком» в учебной модели информативнее, чем впечатление от расположения закрашенных фигур. Но даже здесь нужно помнить условие о полном проявлении: в настоящей семье доминантный вариант иногда есть у человека без заметных симптомов. Это называется неполной пенетрантностью. Для школьного разбора её не добавляют по собственной инициативе, если условие обещает обычное менделевское наследование.

Есть ещё одна тонкость. Если отец и сын оба имеют признак, нельзя автоматически записывать «передача от отца к сыну, значит, не X-хромосома». Сын получает Y-хромосому от отца, а X от матери, но похожий признак у них обоих мог возникнуть по разным ветвям. Совпадение двух закрашенных квадратов не доказывает, какой именно вариант гена передался. В учебном примере сильнее проверять невозможный переход, например дочь с рецессивным X-сцепленным признаком от отца без такого признака.

Меняем одну деталь: почему ответа уже недостаточно

Пусть всё остаётся как в условии, кроме пола ребёнка III-1: теперь у II-2 и II-3 сын с признаком, а второй сын III-2 без него. Дедушка и бабушка в первом поколении по-прежнему без признака, их сын II-1 с признаком, дочь II-2 без него. Прежний аутосомно-рецессивный вариант работает без изменений: обе пары родителей Aa × Aa, мальчики с признаком имеют aa.

Но теперь можно построить и X-сцепленную рецессивную схему. Обозначим обычный вариант как Xᴬ, рецессивный как Xᵃ. Женщина I-1 без признака может быть носительницей XᴬXᵃ, мужчина I-2 без признака имеет XᴬY. Их сын II-1 получает от матери Xᵃ и имеет признак: XᵃY. Дочь II-2 без признака тоже может получить от матери Xᵃ, оставаясь носительницей XᴬXᵃ.

Мужчина II-3 без признака имеет XᴬY. Сыну III-1 он передаёт Y, а мать II-2 может передать Xᵃ: получается XᵃY и признак. Второй сын III-2 мог получить от матери Xᴬ и остаться без признака. Ни один известный человек не противоречит этой схеме.

После такой замены ответ меняется: по одной этой родословной выбрать между аутосомно-рецессивным и X-сцепленным рецессивным типом нельзя. Оба дают непротиворечивые генотипы. Чтобы различить их, условию нужны дополнительные сведения. Например, девочка с признаком и отцом без него исключила бы X-сцепленный рецессивный вариант в простой модели. А если известен конкретный ген или результат анализа, это уже другая, более сильная информация, чем силуэт родословной.

Изменение пола одного ребёнка кажется мелочью, пока рисунок рассматривают как узор. Для X-сцепленной схемы оно меняет путь передачи X-хромосомы и поэтому меняет сам вывод.

Когда считать вероятность и как не спутать её с наблюдением

После определения типа наследования задача может попросить вероятность следующего ребёнка с признаком. В исходной семье родители II-2 и II-3 имеют Aa × Aa. Каждый передаёт A или a с вероятностью 1/2. Возможны AA, Aa, Aa, aa, поэтому вероятность aa для каждого нового ребёнка равна 1/4, или 25%. Пол ребёнка в этой аутосомной модели на передачу рассматриваемого гена не влияет.

Проверить четыре сочетания удобно в решётке Пеннета: выберите Aa у обоих родителей. Инструмент показывает соотношение генотипов AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1 и долю рецессивного проявления 25%. Решётка считает последствия уже выбранной модели и известных генотипов; по одной фотографии семейного дерева она тип наследования не определяет. Это различие важно для правильного порядка действий.

Двое детей в семье не должны разделиться строго как «один с признаком, один без». Четверть означает шанс в каждом независимом случае при заданной модели. Тот факт, что III-1 уже имеет aa, не меняет вероятность для следующего ребёнка от той же пары. А для сына III-2 без признака ответ «он точно носитель» был бы ошибкой: возможны AA и Aa.

В изменённой родословной, где III-1 стал сыном, вероятность уже нельзя выдавать как одно число без оговорки о выбранной модели. При аутосомно-рецессивной схеме риск aa для нового ребёнка равен 25% независимо от пола. При X-сцепленной рецессивной схеме для сына носительницы II-2 и мужчины II-3 без признака вероятность получить Xᵃ составляет 50%; для дочери с признаком при этих генотипах вероятность равна нулю. Если условие спрашивает просто «следующий ребёнок» и пол заранее неизвестен, результаты модели считают отдельно, явно указав допущение о равных шансах рождения сына и дочери. Нельзя сначала сложить две гипотезы, а затем назвать смесь «точным ответом».

Где заканчивается школьный алгоритм

В этой статье действуют оговорённые правила: один ген с двумя вариантами, полное проявление, известные родственные связи, отсутствие новых изменений и одинаковый смысл закраски для всех людей. В реальных семьях некоторые признаки зависят от многих генов и среды; проявление одного варианта бывает неполным или разным по силе. Новое изменение гена тоже может дать ребёнка с признаком при родителях без него. Поэтому реальную семейную историю не стоит превращать в диагноз по двум кружкам и квадрату. Краткий обзор типов наследования у MedlinePlus Genetics показывает и простые схемы, и дополнительные варианты.

Неполная пенетрантность особенно полезна как граница вывода: человек может не показывать признак, хотя несёт вариант, связанный с ним. О ней отдельно рассказывает MedlinePlus Genetics. Для учебной задачи это повод перечитать условие, а не произвольно объявлять всех незакрашенных людей скрытыми носителями доминантного варианта.

Если перед вами другая родословная, действуйте в том же порядке. Сначала переведите фигуры в родственные связи и выпишите ограничения задачи. Затем ищите не самый красивый узор, а несовместимого родителя или ребёнка для каждой схемы. Только после этого назначайте генотипы, проходите обе ветви и считайте вероятности. Если после проверки осталось два варианта, так и напишите: недостаток данных тоже бывает правильным результатом.

Есть что добавить?

Напишите своё мнение, комментарий или предложение.